Todos los 25 de octubre se conmemora el día mundial de la Acondroplasia, patología y otras displasias esqueléticas, con el fin de dar visibilidad y sensibilizar acerca de los desafíos en salud, inclusión social, educación y trabajo digno que afrontan los pacientes, más allá de los relacionados con la baja estatura.

“Por definición la Acondroplasia es una enfermedad genética que afecta el crecimiento de los huesos largos como aquellos que se encuentran en los brazos y en las piernas.  Hace parte de un grupo grande de patologías que se conocen como displasias esqueléticas y dentro de ellas es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada, tanto en Colombia como en el mundo” afirmó la doctora Paola Liliana Páez, médica genetista y profesora asistente del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.

Actualmente en Colombia no se tienen registros precisos sobre la prevalencia de la enfermedad en el país. Sin embargo, se estima que entre 1 de cada 10.000 a 30.000 nacidos vivos son diagnosticadas con la patología.

“Durante el embarazo, la acondroplasia puede sospecharse mediante ecografías que evidencien alteraciones en las medidas de los huesos largos o macrocefalia. Sin embargo, dado que existen otras enfermedades con características similares, el diagnóstico debe confirmarse clínicamente y con prueba confirmatoria molecular al momento de nacer” explicó la doctora Páez.

En Colombia los pacientes con enfermedades huérfanas se encuentran protegidos por dos leyes, la de huérfanas 1392 de 2010 y por la ley estatutaria 1751 de 2015 en la que se les reconoce como sujetos de especial protección para el estado y a quienes se les debe garantizar su derecho a la salud.

Lea aquí: ¿Qué pasa cuando los antidepresivos no funcionan? Esto dicen los especialistas

La confirmación del diagnóstico de Acondroplasia es especialmente importante, ya que permite incluir al paciente en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas de Colombia.

Esto debería facilitar su acceso a rutas de atención especializadas, tiempos reducidos de espera, acceso al abordaje médico integral y en general a las medidas de protección contempladas en la legislación vigente, resaltó la especialista en genética.

Mucho más que talla baja

De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés) si bien esta patología es conocida por sus efectos sobre la estatura de los pacientes, la Acondroplasia puede generar complicaciones en salud que van desde mayor predisposición a la obesidad hasta infecciones recurrentes de oído causadas por el reducido tamaño del canal auditivo. Inclusive la literatura señala que se puede generar daño estructural en el largo plazo y por ende pérdida de la audición. Por otro lado, algunos experimentan interrupciones breves de la respiración conocido como apnea  y una curva pronunciada de la columna.

En algunos casos, los pacientes afrontan problemas muy serios como el estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula y llevar a dificultades para caminar e incluso acumulación de líquido en el cerebro. Complicaciones como la compresión de la médula espinal durante la niñez es causante inclusive de mortalidad a edades tempranas.

“Nos hemos acostumbrado a pensar que la acondroplasia es una enfermedad de los huesos. La realidad es que estamos ante una enfermedad multisistémica en la que diferentes órganos y sistemas se afectan. Durante la vida los pacientes afrontan diferentes situaciones clínicas relevantes para su salud que requieren de intervención” comentó la doctora Páez.

Para la especialista, además, es importante resaltar que dadas las diferentes afecciones de salud asociadas a la acondroplasia se requiere de un abordaje interdisciplinario que no solo incluye genética “es indispensable que los pacientes sean evaluados en el transcurso de la vida por ortopedia, endocrinología, psiquiatría, nutrición y trabajo social entre otros”.

Para Martha Herrera Olaya, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf), "desde nuestra fundación sabemos lo importante que es acompañar a los pacientes y sus familias desde el primer momento del diagnóstico. En la mayoría de los casos, el niño o la niña es la primera persona de su familia con acondroplasia, y los padres llegan sin información y con mucho miedo. Nuestra misión es apoyarlos no solo en el largo camino médico, sino también mostrarles que sí es posible una vida plena, con participación y oportunidades. Por eso también participamos activamente en la construcción de política pública en enfermedades huérfanas, para que los derechos que reconoce la ley se traduzcan en diagnóstico oportuno, atención integral y acceso real a la salud para todas las familias", recalcó.

Lea también: ¿No puede dormir? Así funciona la nueva inteligencia artificial que evalúa sus hábitos

El dolor crónico también es una constante que afecta la calidad de vida. Un estudio próximamente a ser publicado del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana encontró que el 80% de los pacientes con acondroplasia consume analgésicos de forma regular para combatir el dolor.

Además del dolor crónico, esta condición conlleva problemas a la hora de realizar actividades cotidianas, de movilidad y de autocuidado. Por otra parte, el Estudio sobre el impacto de la acondroplasia a lo largo de la vida (Lisa), una investigación observacional multinacional realizada con personas con acondroplasia en Colombia, Brasil y Argentina, encontró que el 20% de los adultos con acondroplasia tienen problemas para movilizarse, el 12,7% tiene dificultades a la hora de bañarse o vestirse, y el 26,6% manifestó problemas de ansiedad o depresión.  

La doctora Páez resalta la importancia de que las personas conozcan los programas de apoyo que lideran las organizaciones de pacientes con el fin de dar manejo integral, y evitar así que los pacientes atraviesen solos situaciones que afectan significativamente su calidad de vida. Desafortunadamente, los niños aún afrontan matoneo en ambientes escolares y los adultos son objeto de discriminación.

En relación con los retos de inclusión, Wendy Gaviria, directora de la Corporación Pequeñas Personas Latinas expresó: “Queremos que nuestros niños crezcan sin burlas, con respeto y oportunidades, y que nuestras familias tengan acceso a la salud y a una red de apoyo. La Acondroplasia y en general las displasias esqueléticas no define nuestros sueños, ni limita el derecho a construir una vida plena. Detrás de cada persona con talla baja hay talentos y emociones que merecen ser respetados. Aún hoy afrontamos situaciones de burla que afectan el bienestar psicológico de nuestros niños, jóvenes y adultos. Necesitamos seguir trabajando en fortalecer espacios de orientación psicológica, educación emocional y consejería entre pares para acompañar a las personas con acondroplasia y a sus familias en las diferentes etapas de la vida”.

Las personas con Acondroplasia enfrentan complicaciones de salud que van mucho más allá de la talla baja y que pueden cambiar a lo largo de la vida, comprometiendo su bienestar y funcionalidad. De acuerdo con los líderes de organizaciones de pacientes, se requiere un seguimiento médico continuo y un abordaje multidisciplinario desde la infancia, que permita detectar y tratar oportunamente las complicaciones, prevenir consecuencias a largo plazo y mejorar su calidad de vida. Esto además contribuye al reconocimiento de los pacientes dentro del sistema y a la protección contempladas en la legislación vigente en materia de enfermedades huérfanas. Comprender la acondroplasia más allá de la talla también significa reconocer las necesidades de salud de las personas, pero también su autonomía, sus capacidades, sus proyectos de vida y su derecho a participar plenamente en la sociedad.

Gracias por valorar La Opinión Digital. Suscríbete y disfruta de todos los contenidos y beneficios en http://bit.ly/SuscripcionesLaOpinion .